铁岭结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，基于NGS技术分析11个关键基因，为3450元定价提供靶向药决策与化疗安全指导。
适用人群
- 新确诊的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 考虑伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- BRAF V600E突变疑似患者，需明确是否适用康奈非尼联合方案
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的结直肠癌患者
- HER2扩增或NTRK融合罕见靶点疑似患者，需排查特效药适用性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种变异类型。能明确回答两个核心临床问题：第一，靶向药决策——KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确），BRAF V600E突变者适用康奈非尼联合方案，ERBB2扩增者适用曲妥珠单抗联合方案，NTRK融合者适用拉罗替尼或恩曲替尼；第二，化疗安全——UGT1A1基因型预测伊立替康的毒副反应风险，慢代谢者需减量。不能检测MSI状态、TMB或HRD指标，也不适用于MRD监测或免疫治疗用药指导。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本，代表性最强；如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA）。采样无需空腹，在医院完成常规病理取材即可。在铁岭本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过邮寄采样盒寄送样本，全程冷链运输。报告周期约7个工作日，电子版报告可在线查阅，方便快捷。
准确性说明
检测采用NGS方法，平均测序深度达2705×，远超500×的最低标准，覆盖均一性99%，Q30占比93%，确保低频突变也能可靠检出。结果经严格质控，肿瘤细胞含量需≥10%以保证灵敏度。阳性结果（如检出KRAS突变）直接提供临床决策依据，阴性结果不排除存在低于检测下限的变异，但患者可考虑使用西妥昔单抗等靶向药。所有结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合患者整体情况制定。
详细流程
- 联系铁岭当地合作医疗机构或线上咨询，了解检测适用性
- 由临床医生评估患者情况，开具检测申请单
- 采集组织样本（手术或活检）或血液样本，无需空腹
- 样本经病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入实验室
- 实验室进行NGS测序，质控标准包括测序深度≥500×、覆盖均一性≥90%
- 生物信息学分析，比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成报告，列出靶向药和化疗药的用药提示及临床试验信息
- 报告交付临床医生，结合患者病情制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
- 不能。本检测不包含肿瘤原发位置的判断。它通过高通量测序（NGS）检测11个基因的突变类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合），例如KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗用药，UGT1A1基因型评估伊立替康毒性。原发位置信息需要由临床医生根据影像或病理报告判断。
- 我在铁岭，报告显示UGT1A1是(TA)7/(TA)7，是不是化疗风险很大？
- 是的。根据原报告，携带(TA)7/(TA)7基因型的患者使用伊立替康时，毒副反应风险最高，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。医生可能会考虑减量或更换化疗方案。建议将报告给主治医生评估，调整用药策略以降低风险。
- 报告显示UGT1A1 (TA)6/(TA)6，是不是可以安全使用伊立替康化疗？
- UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型代表您是伊立替康的快代谢者，毒副反应风险（如中性粒细胞减少、腹泻）相对较小。但这不等于完全没有风险，医生仍需根据您的体重、肝肾功能等指标调整剂量并密切监测。该结果提供了重要的安全性参考，但不能替代临床监护。
- 我在铁岭，怎么把组织样本安全寄到你们实验室？
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本（石蜡切片或新鲜组织）需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务，确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号，以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本优先于血液样本，血液样本灵敏度可能受ctDNA含量影响
- 阴性结果不能完全排除低于检测下限的突变存在
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
- 检测不包含MSI、TMB或HRD指标，如需免疫治疗指导应另行检测
- 样本需在7个工作日内送检，逾期可能影响结果准确性
- 检测对肿瘤细胞含量敏感，含量低于10%时灵敏度下降
用户评价 (7条，均分4.9)
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
从寄出样本到拿到报告，整整两周，等的有点心焦。不过报告内容非常详尽，厚厚一叠，把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面，等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同，个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程，提升时效稳定性。感谢您的理解与认可！
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
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